Ma fille atteinte d erythermalgie depuis ses 3 ans

Bonjour,
Je me présente shani maman d une fille de 6 ans.ma fille depuis ses 3 ans présente des synptomes qui ont laissé perplexe nombreux médecins . Pour faire court,après avoir multiplié les examens avec sa pédiatre,vu les différents spécialistes de notre département ( finistère), et être monté à plusieurs reprises à l hôpital necker. Après avoir du donner nombreux médicaments tous très costaud à notre filles, necker nous a orienté sur le centre anti douleur près de chez nous. Là, nous avons rencontré un médecin qui a pris le temps de chercher, comprendre et à su mettre un nom sur la maladie et un traitement adapté qui a pu permettre à ma fille de revivre, et à nous aussi.
Aujourd'hui , notre fille à 6 ans, on sait que le gène scn9a est défaillant chez elle. On est en attente de nos études génétiques afin de savoir si On est porteur. La maladie si jeune est très rare, on ne sais comment cela va évoluer. On a bon espoir tout de même car le traitement actuel lui permet de vivre normalement ( neurontin,et laroxyl). Même si en ce moment,elle fait une rechute,le médecin est réactif et on se sent accompagnée . Ses douleurs sont décrite selon elle comme des coups de marteau ,des fourmis, ou des brûlures .
Je voulais témoigner car sur le net en France il y a peu ou pas de témoignages sur des enfants si jeune atteint de l erythermalgie.
Merci pour ce forum très intéressant.
Shani

Bonsoir Shani,

Le parcourt pour être diagnostiqué de cette maladie est assez difficile, donc j'imagine très bien ce que ta fille et vous les parents avez enduré. On doit se sentir impuissants et désespérés lorsqu'on voit souffrir son enfant sans savoir pourquoi. Si ta petite a un traitement qui lui permette de vivre à peu près comme les autres enfants, c'est très positif car face à cette maladie, il est très difficile de trouver un traitement qui fonctionne.
J'espère que tu pourras dialoguer avec d'autres parents, à ma connaissance personne ne s'est présenté en tant que parents d'un enfant ayant l'érythermalgie sur ce forum.

Bon courage.

Bonjour,
Avez vous remarquer que vos douleurs apparaissent à chaque changement de temps? Je lis que souvent c'est lors de grosse chaleur que vous souffrez, hors ma fille souffre lors de chaque changement de temps que ce soit vers le beau ou le mauvais temps?
De plus ses douleurs arrivent souvent au coucher, savez vous pourquoi?
Actuellement, ce qui la soulage c est d allonger ses jambes sur des bloc de congélation. Mais je me demande si le froid ne risque pas de lui abîmer sa peau.
Qu' en pensez vous?
Je m inquiète beaucoup pour elle

Bonsoir,

Pour les changements de temps, je pense que nous sommes tous différents, tout dépend de l'atteinte. Certains ont plus de crises lorsque c'est humide, d'autres ont de crises uniquement l'été, et encore d'autres dont je fais partie ont des crises tous les jours quelque soit le temps. Mais en général la chaleur est le facteur principal qui déclenche les symptômes.

Pour le coucher, je suis persuadée que c'est dû à la vasodilatation générale qui survient à la relaxation avant l'endormissement. On ne peut y échapper puisque c'est le système nerveux autonome qui la déclenche.

Il ne faut surtout pas utiliser de blocs de congélation, c'est trop froid. Je sais que c'est tentant car c'est ce qui soulage le mieux. Les blocs vont dans un premier temps créer une vasoconstriction, mais s'ensuit une vasodilatation pour contrecarrer une vasoconstriction excessive, ce qui fait perdurer la crise. Idem avec l'eau froide. Ces deux méthodes risquent de créer de gros problèmes de peau (nécrose notamment) Le ventilateur dirigé sur la ou les zones est une alternative sans danger.
Si ta fille se baigne les pieds, essaie d'utiliser une eau tiède, elle ne va surement pas apprécier lorsqu'elle va plonger ses pieds mais elle va tout de même être soulagée car la température de ses pieds sera de toute façon plus chaude que l'eau, le bain sera plus long mais elle n'aura pas d'effet rebond dû à l'eau trop froide.

A bientôt

Bonjour Shani,

c'est déjà très éprouvant pour un adulte de subir cette maladie, j'imagine comme ce doit être difficile pour votre petite fille, et pour vous, parents, également... c'est terrible de se sentir impuissant face à la souffrance de son enfant.

Personnellement, les crises surviennent dès le printemps, si la température est supérieure à 20°, l'été c'est invivable, il n'y a que l'hiver où je suis à peu près tranquille.

Concernant les douleurs s'accentuant le soir, je te conseille également, comme te l'indique Michèle, de placer un ventilateur en direction des pieds de ta fille. C'est une bonne solution, qui permet de soulager et diminuer les crises, sans aggraver l'état de la peau.

Bon courage à vous.

Bonsoir,merci pour vos réponses. Ok pour les blocs de congélation,je vais voir pour un ventilateur.
Merci pour vos conseils

Bonjour
La maladie s est développé rapidement ces derniers temps. En effet, elle est rapidement douloureuse. Donc n a pas pu trop aller à l école cette semaine.
Elle réclame énormément de se tremper les jambes dans l eau. Seul chose qui l a soulage même si je sais que ce n est pas bon pour la peau.
Elle m a aussi fait une crise de brûlure au niveau de la poitrine pendant 1 h. Cela ne s est pas reproduit mais la douleur était intense. Avez vous déjà vécu cela?
Le médecin à augmenter considérablement son traitement du coup en espérant que ce soit un passage et que ca aille mieux ensuite.
On a essayé le ventilateur mais trop bruyant pour qu' elle dorme donc faut qu' on investisse dans un nouveau.
Je suis surprise que l erythermalgie puisse toucher la poitrine. Ses dernières crises diraient 3-4 h,rien ne fonctionnaient, que faire dans ces cas là?
A bientôt
Shani

Bonsoir Shani,

Dans la poitrine, c'est la première fois que j'en entend parlé. dans la plupart des cas cela touche les extrémités.
Quand les crises s'éternisent, malheureusement il n'y a pas de solution...Demande si elle peut prendre de la codéine car cela masque un peu la douleur chez la plupart.
J'espère que ta petite ira mieux très vite.
Courage.

Bonjour Shani,

Mince, la pauvre, j'espère que ce n'était que passager, et que ta fille va mieux... moi non plus, je n'ai jamais eu de brûlures à la poitrine, est-ce bien lié à l'érythermalgie ?

Bon courage...

Bonjour shani 29,

On a tous fait l'erreur de mettre de la glace sur l'endroit de l'érythermalgie au début , hors ça aggrave les crises paradoxalement . Ca semble soulager mais quand on arrête, la douleur est décuplée ; c'est du à l'ouverture brutale des vaisseaux , l'écart de température étant trop élevé .
Le meilleur traitement pour l'érythermalgie c'est la prévention, parce que les traitements pour cette maladie ne fonctionnent pas beaucoup .La prévention c'est de toujours faire en sorte que ta fille ait une température générale corporelle pas trop élevée .
Je ne te conseille pas forcément de mettre du froid de manière très local sur l'endroit douloureux de l'érythermagie ,parce que ca provoque une fermeture et ouverture plus brutale des vaisseaux ,  mais plutôt de créer un refroidissement du corps global adapté , enlever un pull ou en mettre un plus léger en cas de crise par exemple .
J'ai mis pas mal de truc sur le forum qui t'indiqueront comment procédér en été , ventilateur , linge mouillé sur la nuque , tee shirt mouillé en cas de très forte chaleur , port de sandales .
Maintenant il faut toujours savoir doser pour que l'enfant ne tombe pas malade d'une grippe et ait trop froid , c'est donc un dosage . Il faut que ta fille apprenne à écouter son corps quand elle a trop chaud et qu'elle apprenne à adapter ses vêtements en fonction .Par exemple toujours prévoir d'avoir un 2ème pulls, au printemps , automne , hiver , un plus gros et un plus fin , afin de pouvoir jongler en cas de début de crise .  Moi j'ai souvent dans mon sac un 2ème pull et des sandales , ou  chaussures afin de pourvoir aux problèmes en cas de températures inadéquats .
En fait au bout d'un certain temps on se connait mieux , on connait mieux comment les crises se déclenchent et comment les éviter et on pare mieux au problème .
En hiver dans un logement , il m'arrive quand j'ai une crise et que j'ai chaud de tout de suite me mettre en tee shirt pendant un laps de temps et quand je sents que je n'ai plus trop chaud je remets mon pull , la baisse de température corporelle fait stopper ou diminuer les crises de façons importante .

Merci pour vos messages.
Je ne sais pas si la douleur à la poitrine est liée à la maladie ou autre chose,elle a décrit les mêmes douleurs de brûlure.concernant sa température corporelle à adapter.On s est en effet rendu compte qu' il fallait mieux la laisser gérer: c est une enfant qui des qu elle peut se met pieds nus, et bras nu.On a du , je me rappelle,batailler avec une maîtresse afin de laisser ma fille enlevée son pull si elle avait trop chaud.
Mais ses crises arrivent surtout lors des changements de température.
On a du encore augmenter son traitement afin de la soulager. Ses douleurs étant principalement au coucher, et au petit matin la réveillant.sauf q du coup son augmentation de médicaments jouent sur ses humeurs.d une petite fille agréable,souriante,joyeuse, on a devant nous une petite fille à fleur de peau, nerveuse, et raleuse. Je pense q c est dû au traitement car elle n est pas comme cela d habitude.
A bientôt

Bonjour Shani,

oui, et puis le fait de devoir composer avec cette maladie, subir ces souffrances, devoir se priver de tout un tas de choses, etc., nous rend parfois irritables...

Bon courage...

Bonjour,

personnellement même le ventilateur me provoquait un effet rebond.... Je ne refroidis plus JAMAIS mes pieds et mes mains. J'avais commencé à développer l'érythermalgie sur les genoux, les chevilles, les oreilles au début où je refroidissais constamment. Actuellement ce n'est plus le cas et cela reste maintenant dans les pieds.

Le neurontin et le laroxyl marchent en effet chez certaines personnes, mais avez-vous essayé une crème à la ketamine ? Parlez-en à votre centre anti-douleur, c'est ce qu'ils utilisent en pédiatrie aux USA pour l'EM et c'est ce que j'utilise également avec grand succès et aucun effet secondaire (contrairement aux deux médicaments cités avant que je ne tolèrait pas du tout).

Beaucoup de courage à votre petite puce, c'est tellement dur à vivre la douleur !