Recherches de la clinique Mayo

Dernière étude de la clinique Américaine (Mayo) sur l'érythermalgie (Dommage qu'en France on ne puisse pas en faire autant!)

TRADUCTION :

Erythromelalgia est caractérisé par la chaleur intermittente, une rougeur et une douleur affectant les extrémités. 1 Exercice et augmentation de la température sont les facteurs déclenchants. Pendant symptômes, la circulation sanguine et l'augmentation de la température sans une augmentation concomitante de l'oxygénation. 2 sévère dépréciation sudomotrice et des signes de dysfonctionnement adrénergique périphérique sont également présents. 2 . Une étude récente a montré que la neuropathie à prédominance petites fibres sous-tend la plupart des cas de érythromélalgie 3 . La présence de façon intermittente augmentation du flux sanguin et dérivation suggère une vasculopathie associée 4 . Erythromélalgie a été rapporté en association avec des troubles myéloprolifératifs, mais la relation de cause à effet n'est pas bien établis 5

A 43-year-old femme a été évaluée en raison d'une histoire de 6 mois de picotements intermittent dans ses pieds accompagnée de rougeur, de chaleur et de douleur. L'exposition à la chaleur et l'exercice souvent précipité ses symptômes. Résultats de l'examen neurologique, les études de conduction nerveuse et électromyographie étaient normaux. Evaluation du système nerveux autonome (réponse de la fréquence cardiaque à la respiration profonde, essai table basculante, la manœuvre de Valsalva, quantitative axone test de réflexe de sudomotrice) a donné des résultats normaux. Un test thermorégulation de la sueur a montré des preuves de anhidrosis ou hypohidrose dans des zones éparses (en jaune) sur les faces latérales des bras, des doigts et des membres inférieurs (y compris les aspects distales des pieds) dans un modèle compatible avec neuropathie multifocale petites fibres. Études doppler artériel ne présentaient aucun signe de maladie occlusive. Études vasculaires provocateurs dans les membres inférieurs ont révélé des preuves de l'augmentation de la circulation sanguine et la température sans une augmentation de l'oxygénation.

Erythromélalgie comme une manifestation de la neuropathie petite fibre n'est pas bien reconnu. Neuropathie et la vasculopathie coexistent souvent, et érythromélalgie peuvent représenter une neuropathie petite fibre prédominante avec contrôle perturbé du tonus vasculaire. 3 conscience de cette entité permettra de s'assurer de travail et la gestion des patients atteints de neuropathie petites fibres approprié. Erythromélalgie est le premier trouble de la douleur héréditaire dans laquelle une mutation a été liée à une anomalie de la fonction des canaux ioniques. Une mutation a été identifiée dans le gène de SCN9A. 6 Ce gène code pour le canal sodique voltage-dépendants α unité Na v 1.7. Na v 1.7 est exprimé par les neurones nociceptifs, et des données récentes suggèrent que Na v 1.7 joue un rôle dans la transmission de l'information nociceptive. 7 Identification de érythromélalgie comme canalopathie suggère la possibilité de thérapies rationnelles ciblant la voie concernée.